A hemofilia é um distúrbio hemorrágico raro que impede a coagulação adequada do sangue. Pessoas com hemofilia não possuem ou possuem quantidades muito baixas de um fator de coagulação específico: uma proteína que promove a coagulação do sangue e controla o sangramento.
Como resultado, o sangue não pode coagular com a mesma eficiência, e uma pessoa pode sangrar por um longo período de tempo após um gatilho relativamente pequeno, como bater no cotovelo, disse a Dra. Stacy Croteau, diretora médica do Boston Hemophilia Center em Dana-Farber / Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center.
A hemofilia é uma condição relativamente rara que afeta cerca de 20.000 pessoas nos Estados Unidos, de acordo com o Centers for Disease Control and Prevention (CDC). O distúrbio do sangue é uma doença ligada ao sexo que afeta principalmente os homens. O CDC estima que a hemofilia ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos masculinos.
Como a hemofilia é herdada
A hemofilia é causada por uma mutação em um dos genes que produzem uma proteína específica do fator de coagulação necessária para formar um coágulo sanguíneo. Existem três tipos de hemofilia.
A hemofilia A é o tipo mais comum e ocorre quando o fator VIII da coagulação é baixo ou ausente no sangue. O segundo tipo mais comum é a hemofilia B, também conhecida como doença de Natal, chamada Stephen Christmas, que aos 5 anos de idade foi o primeiro paciente diagnosticado com a doença, segundo a Organização Nacional de Desordens Raras (NORD). A hemofilia B é causada pela ausência ou baixos níveis de fator de coagulação IX. A hemofilia C, ainda mais rara, é causada pela falta do fator de coagulação XI. Esse tipo afeta homens e mulheres igualmente porque não está ligado ao sexo, mas ambos os pais devem portar o gene mutado para que uma criança seja afetada pelo distúrbio.
Existem mais de uma dúzia de fatores de coagulação diferentes no sangue, de acordo com o Manual Merck. Em geral, o termo hemofilia refere-se apenas a deficiências em um dos três fatores de coagulação mencionados acima. As deficiências em um ou mais dos fatores de coagulação restantes são ainda mais raras e geralmente são chamadas de deficiências de fatores.
A hemofilia é geralmente herdada, mas em cerca de 30% dos casos, não há histórico familiar de hemofilia. Nesses casos, o distúrbio pode ser causado por uma mutação genética nova ou previamente despercebida.
Os genes defeituosos das hemofilia A e B são encontrados no cromossomo X, de acordo com o Centro de Hemofilia e Trombose de Indiana. As fêmeas portadoras de hemofilia têm um cromossomo X com o gene alterado que causa a hemofilia e um cromossomo X com um gene que funciona adequadamente.
Os machos têm apenas um cromossomo X e um cromossomo Y; portanto, se herdarem uma cópia do cromossomo X defeituoso que transporta a hemofilia da mãe, eles desenvolverão o distúrbio. Os homens que herdam o cromossomo X que está funcionando adequadamente, não terão hemofilia.
As fêmeas têm dois cromossomos X, portanto, se uma filha herdar um cromossomo X que contém o gene defeituoso da hemofilia da mãe e um cromossomo X normal sem o gene defeituoso do pai, ela se tornará portadora da hemofilia e poderá transmitir o gene defeituoso para a mãe. seus próprios filhos algum dia.
Um pai que tem hemofilia só pode transmitir seu gene de hemofilia alterado para sua filha, porque somente uma filha herdará seu cromossomo X alterado. (Seu filho herdará seu cromossomo Y não afetado.)
A hemofilia afeta predominantemente os machos porque herda apenas um cromossomo X e, portanto, possui apenas um gene responsável pela codificação dos fatores de coagulação necessários. As filhas herdam dois cromossomos X. Portanto, se eles tiverem um cromossomo X com o gene defeituoso da hemofilia e um sem o gene defeituoso, o gene normal poderá compensar o defeituoso, que geralmente impede que as mulheres sofram do distúrbio hemorrágico, de acordo com o CDC.
A maioria das mulheres portadoras de hemofilia não apresenta sinais ou sintomas do distúrbio sanguíneo, de acordo com a Clínica Mayo. E as mulheres que apresentam sintomas tendem a ter hemofilia leve. Nesse caso, os dois cromossomos X têm o gene defeituoso ou um cromossomo X possui o gene da hemofilia e o outro gene está ausente ou não pode produzir fator de coagulação suficiente. Essas mulheres podem apresentar sintomas como períodos intensos, sangramento prolongado após procedimentos dentários ou sangramento intenso após o parto.
Sintomas de hemofilia
"Uma das percepções errôneas sobre a hemofilia é que uma pessoa com o distúrbio terá uma grande poça de sangue com um pequeno corte ou ferimento leve", disse Croteau à Live Science. Mas uma preocupação maior com a saúde, especialmente para pessoas com hemofilia moderada a grave, é o sangramento interno nos músculos, articulações e tecidos moles, disse ela.
Se alguém com hemofilia caiu e recebeu um corte, essa pessoa pode precisar de mais medicação ou mais pressão aplicada para interromper o sangramento externo, disse ela.
Mas os sinais de sangramento interno podem ser mais difíceis de detectar, especialmente quando se trata de bebês e crianças que ainda não têm palavras para descrever seu desconforto, disse Croteau. Nessas situações, um dos pais pode perceber mudanças de comportamento, como uma criança que parece mais confusa do que o normal, ou uma criança que mostra dor ao evitar colocar peso em um membro ou não dobrar o cotovelo.
Outro sinal de sangramento interno é inchaço ou vermelhidão na pele da criança, e a área pode ficar quente, disse Croteau. À medida que as crianças crescem e podem expressar dor, elas podem dizer que sentem uma sensação de "borbulhar" ou "estalar" nas articulações antes de perceberem alguma vermelhidão ou desconforto nessas áreas, disse ela.
A preocupação com episódios repetidos de sangramento interno profundo é que ele pode danificar seriamente as articulações, músculos, cérebro ou outros órgãos internos de uma pessoa e pode ser fatal, de acordo com o National Institutes of Health.
Adultos com hemofilia apresentam os mesmos sintomas que crianças com distúrbio sanguíneo. De acordo com o CDC, alguns sinais e sintomas comuns da hemofilia A e B podem incluir:
- Sangramento na pele, formando grandes hematomas causados por um acúmulo de sangue sob a pele.
- Sangramento nos músculos e articulações. O sangramento interno pode resultar em inchaço, dor ou aperto nos joelhos, cotovelos e tornozelos que podem levar à artrite e movimento limitado.
- Sangramento excessivo da boca e gengivas após a remoção de um dente ou cirurgia dentária.
- Sangramento excessivo após a circuncisão. A hemofilia pode ser detectada no início da vida se o sangramento persistir por um longo tempo depois que os bebês do sexo masculino tiverem o prepúcio removido.
- Sangramento excessivo após tomar injeções ou vacinas.
- Sangue na urina ou nas fezes.
- Sangramentos nasais freqüentes e difíceis de parar.
Uma pessoa pode ter hemofilia leve, moderada ou grave, com base na quantidade de fator de coagulação existente no sangue. Alguém com hemofilia normalmente permanece no mesmo nível de gravidade ao longo da vida, disse Croteau.
Cerca de 60% das pessoas com hemofilia A têm hemofilia grave, cerca de 15% têm hemofilia moderada e cerca de 25% têm a forma leve, de acordo com a Fundação Nacional de Hemofilia.
A gravidade da hemofilia é descrita da seguinte forma, de acordo com a Federação Mundial de Hemofilia:
- Hemofilia grave: As pessoas geralmente sangram com frequência, cerca de uma ou duas vezes por semana, nos músculos ou articulações. O sangramento geralmente é "espontâneo", o que significa que ocorre repentinamente, sem motivo óbvio.
- Hemofilia moderada: As pessoas sangram com menos frequência, cerca de uma vez por mês, e raramente apresentam sangramento espontâneo. Eles podem sangrar por um longo tempo após a cirurgia, uma lesão grave ou procedimento odontológico.
- Hemofilia leve :. As pessoas não sangram com frequência, mas quando o fazem, é resultado de cirurgia ou lesão grave.
Independentemente da gravidade, as pessoas com hemofilia podem ter uma vida útil normal com terapia adequada, de acordo com um relatório sobre hemofilia e envelhecimento da Fundação Nacional de Hemofilia.
Como a hemofilia é diagnosticada
"Se houver um histórico familiar de hemofilia, uma criança pode ser testada logo após o nascimento ou durante o primeiro ano de vida", disse Croteau. Mas como 1 em cada 3 pessoas com a doença não tem histórico familiar, a hemofilia grave geralmente é detectada durante o primeiro ou os dois anos de vida, depois que uma criança sofre um episódio de sangramento anormal que os pais percebem, ela disse.
Uma pessoa com hemofilia leve e sem histórico familiar pode não ser diagnosticada até a idade escolar, a adolescência ou a idade adulta, disse Croteau. Os casos leves podem aparecer mais tarde, porque uma pessoa pode não mostrar sinais de sangramento excessivo até que ela tenha uma cirurgia ou uma lesão significativa, explicou ela.
Os resultados dos exames de sangue são usados para diagnosticar hemofilia e determinar seu tipo e gravidade. Os testes podem medir quanto tempo leva para o sangue coagular e se o sangue está coagulando adequadamente. Os testes também podem mostrar se os níveis de certos fatores de coagulação estão baixos ou ausentes, o que pode determinar o tipo e a gravidade do distúrbio hemorrágico. O teste genético pode indicar se genes específicos podem estar causando hemofilia.
Como é tratada a hemofilia?
Para pessoas com hemofilia A ou B grave e moderada, a terapia de reposição fatorial pode ser administrada por via intravenosa para substituir o fator de coagulação ausente (VIII ou IX), para que o sangue possa coagular adequadamente e para evitar danos nas articulações devido ao sangramento interno, disse Croteau.
O fator de coagulação de substituição pode ser administrado para controlar um episódio de sangramento em andamento, e o tratamento também pode ser administrado regularmente para ajudar a impedir a ocorrência de episódios de sangramento.
Pessoas com hemofilia A podem precisar substituir o fator de coagulação cerca de duas ou três vezes por semana, enquanto aquelas com hemofilia B podem precisar de tratamento duas vezes por semana, uma vez por semana ou a cada duas semanas, disse Croteau. O tratamento geralmente acontece em casa quando os pacientes ou pais dos pacientes se sentem à vontade para administrar a terapia, disse ela.
Algumas pessoas com hemofilia grave podem experimentar uma reação negativa aos fatores de coagulação de substituição usados para tratar o distúrbio sanguíneo. Seu sistema imunológico desenvolve inibidores, que são proteínas que inativam os fatores de coagulação e tornam o tratamento menos eficaz. Nesses casos, outros medicamentos podem ser administrados para ajudar a coagular o sangue.
Pessoas com hemofilia grave e moderada devem evitar esportes de contato como rugby, futebol, luta livre, hóquei no gelo, boxe e lacrosse devido a possíveis lesões e ao risco de sangramento na cabeça, estômago e outros tecidos, disse Croteau.
"É preciso muito trabalho para ser saudável com a hemofilia", e substituir regularmente o fator de coagulação pode ser um fardo, disse Croteau. Mas com a terapia regular, as pessoas com hemofilia normalmente têm uma expectativa de vida normal, disse ela.
